Il faut savoir que 50 % des diabétiques souffrent aussi d'hypertension ; ce chiffre grimpe à 90 % chez les femmes diabétiques de plus de 60 ans. Le tandem sème la frayeur sur son passage : c'est qu'il vient souvent accompagné de complication telles que des problèmes cardiaques, des amputations, la cécité, de l'insuffisance rénale...sans que l'on comprenne les causes. Les récentes découvertes de Johanne Tremblay pourraient mettre fin à ce jeu de roulette russe. 

UN TRAVAIL DE MOINE ET DE DÉTECTIVE !

Johanne Tremblay, responsable de l’axe Maladies cardiométaboliques du CRCHUM, étudie la signature génomique indiquant l’arrivée de complications cardiovasculaires chez les patients atteints de diabète de type II. Alors que la génétique cible un certain gène, la génomique s’intéresse à toute la séquence du génome, soit l’ensemble du matériel génétique d’un individu. « Nous tentons de savoir pourquoi certains diabétiques développent des complications, alors que d’autres, dans le même environnement, y compris avec les mêmes médicaments, en sont exemptés. ». Une entreprise complexe ? À l’extrême ! C’est qu’une seule cellule humaine contient pas moins de 30 000 gènes, soit deux millions de marqueurs potentiels ! « Non seulement faut-il arriver à reconnaître la fonction de chacun des gènes, mais encore faut-il en re-constituer toute la séquence ! » de poursuivre la chercheure.

EURÊKA, J’AI TROUVÉ !

Johanne Tremblay a néanmoins réussi à identifier récemment deux gènes jouant un rôle marquant dans l’expression de l’hypertension. Voici qui vient s’ajouter à quelque 200 articles et nombreux brevets qui faisaient déjà honneur à la réputation de la chercheure. Grâce à ces découvertes, son équipe s’affaire à présent au développement de tests préventifs et diagnostiques,des outils précieux servant à pointer quels sont les patients à risque de développer l’hypertension et/ou le diabète de type II, ou encore, ceux qui pourraient subir des complications d’ordre rénal, oculaire, cardiaque, cérébral ou vasculaire. Ainsi, il serait désormais possible de traiter de manière préventive un patient avec tel gène déficient : suivi médical plus étroit, régime alimentaire et mode de vie plus sain (exercice physique régulier), etc. « Notre but ne serait pas de guérir le patient de la maladie, mais de faire en sorte que son expression – ou les complications– reculent dans le temps. »

BIEN DE L’ACTION AU LABORATOIRE !

Grâce à des échantillons provenant du projet ADVANCE, soit une cohorte de 11 000 patients de race blanche atteints de diabète de type II, son laboratoire a pu profiler le  génotype (toutes les caractéristiques génétiques d’un individu) de 3 000 candidats. Les informations recueillies ont permis de réaliser des corrélations génétiques, puis de démêler lesquelles sont vraies de celles qui sont le fruit du hasard. Dans la mire de la chercheure : étendre ses recherches à d’autres races, avec des cohortes de  Chinois, d’Indiens, d’Africains, etc.

VERS UNE MÉDECINE À L’ÉCOUTE DE CHAQUE PATIENT 

Selon Johanne Tremblay, le futur appartient à la médecine personnalisée, aussi appelée médecine de précision. Il s’agit d’une approche sur mesure, qui tient compte du bagage  génétique des individus. Pas étonnant qu’il y ait actuellement un véritable engouement pour cette nouvelle médecine : les retombées positives s’avèrent multiples.

« Tous les médicaments sont généralement efficaces qu’auprès de la moitié de la population seulement » commente la chercheure. « Notre expertise de recherche pourrait nous permettre d’identifier quels sont les patients qui risquent de répondre le mieux à un certain médicament à cause de leur bagage génétique » explique-t-elle, faisant référence à  la pharmacogénomique, cette branche de la science s’intéressant à l’impact des médicaments en lien avec le bagage génétique de l’individu. Rappelons que les effets secondaires  des médicaments se classent parmi les six plus importantes causes de mortalité et d’hospitalisation des systèmes de santé nord-américains. ⁽²⁾

Un autre exemple ? Avoir à retirer certains médicaments du marché coûte des millions de dollars aux entreprises pharmaceutiques. « Certains médicaments mis aux oubliettes  pourraient avoir une seconde vie si on pouvait identifier les patients susceptibles d’avoir des effets indésirables.» soutient la chercheure. Donc, pas de surprise si les  entreprises pharmaceutiques se montrent de plus en plus intéressées aux percées de la médecine personnalisée… et par l’expertise de Johanne Tremblay et de son équipe au CRCHUM.  La décennie 2010 s’annonce donc fort prometteuse !


Sources

(1) PubMed, selon un article de The Lancet datant de 2005 :  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15652604
(2) Vers une médecine personnalisée : www.cyberpresse.ca/sciences/genetique/
200904/07/01-844221-vers-une-medecine-personnalisee.php